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让更多患者得到诊断和遗传咨询

周四上午8点,设在二楼特诊区最里边的罕见病门诊准时开诊。或抱或牵着孩子的家长,默默把病历交给门口的护士,透过半掩的门向里张望,将希望寄托在刘丽身上。

◎ 候诊区一大早就坐满了人,刘丽从早上看诊到中午两点才下班。

4岁男孩小宁,眼睛像星星一样好看,小手拉着爸爸愉快走进诊室。与亮亮不同,小宁患的是典型的HHH综合征(即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征),走路不大稳,4岁了还说话不清。

“乖!小靓仔,从这边走过去再回来,然后走到你爸爸那里去。”刘丽笑眯眯地招呼小宁过来,测试完步态后,一把把他抱上椅子。

“咱们再玩个游戏,敲一下你的脚,别动哦,然后划一下脚底,保证不会痛,”为了让孩子相信,刘丽将细长的铁片先在自己的手心划了一下。

通过测试观察,结合先前的检查,刘丽叮嘱小宁爸:“这个病会引起神经系统损伤,不要高蛋白饮食但也不能完全不吃肉,平时注意孩子有无运动倒退、力气变差、智力下降问题。如果出现明显倒退迹象,趁早做肝移植。”目前没有特效的治疗,换肝也只是不让神经系统进一步恶化……

◎ 对着检查单,刘丽一项项跟家长解释清楚,提醒注意事项。

中国罕见病患者数量庞大,对于其中的很多人,从确诊到治疗,从来不是一件容易的事情。

“这个群体太难了!”刘丽皱起眉头说,罕见病诊治面临三大困境,一是罕见病患者人群少,但疾病种类众多,从单种疾病来看,每种病的发病率很低,分散在各个专科;二是罕见病临床表现复杂多样,单个病种病人资源更少,诊断困难,治疗方法有限,费用昂贵;三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识,易误诊误治。“所以关键是要提高首诊医生对罕见病的认识,让更多的罕见病患者通过筛查诊断出来。”

◎ 刘丽希望能尽自己最大力量帮助罕见病患者,同时推动公众对罕见病的认识。

但在三十年前,少有人愿意碰这种“吃力不讨好”的病。刘丽自来到广州妇儿中心,一手搭建起实验室,开展临床检测。“针对遗传代谢性疾病和内分泌疾病,我们建立了很多检测方法。”最早都是她一个人在做,上午当医生,下午做实验,条件很艰苦,后来医院给配了一个技术员帮忙做检验。

随着实验室逐渐扩大,有测序仪、液相色谱仪、气相色谱质谱仪、串联质谱仪、PCR仪、测序仪、化学发光检测仪等多种仪器设备,能够开展数百种遗传与内分泌疾病筛查诊断。2000年至今,刘丽带领团队已经诊断出1000多例罕见病。

◎ 刘丽在带教青年医生,对新转进来的病人做详细的病情分析。

因为罕见,所以确诊难,有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。在广东省医学会罕见病学分会成立后,刘丽作为首任主任委员,通过“走出去,请进来”加强国内外联系,开展相关培训和学术合作交流,规范罕见病的诊疗,减少罕见病的严重误诊漏诊现象,推进基层罕见病防治,有效提高了医务人员对罕见病的认识、诊治水平。

◎ 80%的罕见病与遗传相关,为了避免悲剧重演,刘丽每次都要花大量的时间沟通解释,提醒做好预防。

小宁和爸爸起身准备离开,一对来自广西的年轻夫妻拿着一旮报告单挤到了刘丽面前,“刘主任,当地医院说我是DMD,你看是吗?”

DMD又称杜氏肌营养不良症,是进行性肌营养不良症中最常见的一种,第一个孩子查出重度肌无力,还没搞清楚病因,夫妻俩不小心又怀上了第二胎。

“肌酶才4000多!”刘丽扶起眼镜框,定睛一看,神情变得凝重:“孩子可能有别的问题,DMD肌酶至少得一两万才会瘫痪成这样,除采用MLPA方法做DMD基因检测外,建议马上做全外显子组测序,看看是否是其他原因引起肌酶升高,运动功能障碍。你已经怀孕12周,再不做就来不及了。”

◎ 看诊中,不时有家长进来要求加号,刘丽都会尽量满足。

对罕见病认识不够,很多家庭在不清楚病因的情况下,可能会连续生出几个罕见病的患儿。

在这30年里,刘丽见过不少这样的家庭悲剧,每次出诊都要花大量的时间跟患儿家长沟通解释,从病因到治疗,从研究到政策,从喂养到护理,经常看诊到中午两点都下不了班。每逢“国际罕见病日”,或组织义诊,或通过媒体发声,呼吁社会各界关注罕见病,提高公众对罕见病的认知,让可避免的悲剧不再发生。

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